2023-07-19
为更好地推动临床新生儿出生缺陷防控工作，践行“健康中国2030”国家战略，2023年7月15日云南省西双版纳傣族自治州人民医院发起“2023 新生儿遗传病防控专题会”，旨在集结妇产&新生儿科临床专家和学者，搭建以技术进展介绍、临床案例剖析等为核心的交流平台。
联合医学科技有限公司是本次培训会唯一受邀做专题演讲的基因测序企业，公司首席科学家&董事长郭永超博士带来《基因检测在新生儿遗传病筛查中的应用进展及案例分享》精彩报告，介绍了基因测序技术及在新生儿筛查中的应用进展、技术优势及局限性。
本次会议亮点：培训会议围绕新生儿疾病筛查的技术发展及诊疗经验做了大量的分享，从国家政策、检测技术的详细介绍到经典案例的剖析、筛诊治的经验总结等等做了详尽的分享，来自省内外的专家学者热情参与。此次会议提供了难得的契机，为版纳州开展新生儿疾病筛查带来了更多的思路碰撞和经验分享，获得了州内专家老师的热情好评。
采用 “All-In-One”超高重PCR的专利建库技术和高通量测序技术，专为新生儿/儿童遗传病筛查设计，上万例样本验证，制定了完整规范的SOP，对样本接收和实验流程严格质控，保证结果准确性。
检测165种遗传病，共158个基因的测序（包含内含子区已知致病位点）。
✦病种危害严重，有较高的发病率；
✦可以治疗，尽早治，疗效好；
✦有灵敏的临床试验诊断指标；
✦有简便、经济的筛查方法。
干血片（直径3.2 mm，5个血斑）；外周血（EDTA抗凝管，不少于1mL）。
报告周期：5-7个工作日。
