2021-09-13
在我国，基于串联质谱（MS/MS）技术的扩展性新生儿遗传代谢病筛查项目于2003年初在上海实施，随后相继在浙江省和广东省开展。截至2017年，该项目已在100多个新生儿筛查中心开展，约占所有新筛中心的一半，但主要分布在经济较为发达的地区。尽管目前已有多项研究报道了局部地区的遗传代谢病发病率，但在全国整体层面上尚缺乏相关数据。
近日，发表在《Journal of medical screening》杂志，题为“Incidence of inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry in China: A census of over seven million newborns between 2016 and 2017”的研究，首次从整体层面上报道了我国2016年至2017年间新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果。
该研究使用的数据来源于“2018年中国MS/MS新生儿筛查横断面调查”，这是首个在全国层面开展的调查项目，共有246个新筛中心参与，旨在评估2016年至2017年中国大陆地区MS/MS新生儿筛查项目的实施情况。
主要研究结果
在此期间，共有超过700万新生儿参与了串联质谱遗传代谢病筛查，约占同期出生所有新生儿的五分之一。筛查发现并确诊了2747例遗传代谢病患儿，总体发病率为38.69/100000（1/2585）。其中：
氨基酸代谢病发病率，17.14/100000（1/5834）；
有机酸代谢病发病率，12.39/100000（1/8071）；
脂肪酸代谢病发病率为，9.16/100000（1/10197）。
01 区域分布
分地区来看，参与筛查项目的新生儿中，65.2%来自于东部（安徽、福建、江苏、江西、浙江、山东和上海）、14.8%来自于中部（河南、湖北和湖南）、9.4%来自于北部地区（北京、河北、内蒙古、山西和天津）。东北（黑龙江、吉林和辽宁）、西北（甘肃、宁夏、青海、陕西和新疆）、西南（重庆、贵州、四川、西藏和云南）及南部（广东、广西和海南）地区占比较低，其中东北仅占0.9%。在遗传代谢病总体发病率方面，西北（88.85/100000，1/1125）、西南（65.87/100000，1/1518）和南部（51.36/100000，1/1947）地区位列前三；同时，这三个地区分别在氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病发病率方面排在首位。东部、北部和中部地区的总体发病率及各类型疾病发病率均较为接近，而东北地区的各项数据均处于最低水平。
02 疾病统计
分病种来看，共检出36种遗传代谢病，包括14种氨基酸代谢病，11种有机酸代谢病和11种脂肪酸代谢病。高苯丙氨酸血症最为常见，总体发病率为12.73/100000（1/7855），其次为甲基丙二酸尿症（8.11/100000，1/12330）和原发性肉碱缺乏症（4.93/100000，1/20284）。精氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症及生物素酶缺乏症等疾病，发病率低于百万分之一。
03 高发疾病地区分布
下表所示为不同地区六种高发遗传代谢病（>1/100000）的发病率数据：高苯丙氨酸血症在西北地区的发病率排在首位，高达73.73/100000（1/1356）；甲基丙二酸尿症在西南地区发病率最高，为17.14/100000（1/5834）；原发性肉碱缺乏症和希特林蛋白缺乏症均在南部地区发病率最高，分别为18.32/100000（1/5459）和7.52/100000（1/13298）。六种高发遗传代谢病在东北地区的6万多新生儿中均未检出。
04 总结
中国新生儿遗传代谢病总体发病率相对较高，但参与率相对较低。常见遗传代谢病在不同地区的发病率存在显著差异，这为特定地区、特定疾病的重点防控提供了重要参考依据。同时，也应进一步统一不同筛查中心的病种筛查范围，以便更好的指导全国性及地区性的MS/MS新生儿筛查项目。此外，由于MS/MS技术在某些病种筛查中存在较高的漏检率，因此结合基因筛查技术将能够提供更加准确的新生儿遗传代谢病流行病学数据。
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