全外显子组检测
外显子作为蛋白质的编码区，是DNA中的重要功能序列，其仅占人类基因组约1%，但涵盖了与人体表型相关的大部分功能性变异，与人类约85%的导致疾病的基因突变相关。全外显子组测序对人类基因组的编码区进行测序，发现疾病相关的基因变异，从而辅助临床医生对患儿进行确诊。
适用人群
不良生育史的夫妻
生育过罕见病患儿但因患儿夭折或其他原因未得到确诊的夫妻；
出生缺陷儿童
结构异常：如头面部发育异常、特殊面容、躯干/四肢畸形、身材矮小、生殖器/内脏畸形、性别发育障碍及皮肤异常等，伴多发畸形；
功能异常：如智力低下、发育迟缓、运动障碍、各种类型癫痫发作、视听障碍、性早熟、免疫功能异常及儿童糖尿病、胆汁淤积、高乳酸血症、高氨血症等各种代谢异常；
其他异常：质谱/听力筛查异常、临床辅助检查如生化、免疫、影像、电生理及病理等出现异常。
其他
结构异常、不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、非已知综合征的多发畸形、自闭症谱系障碍、癫痫及其他精神神经发育障碍的患儿，建议同时进行全外显子组检测及CNV-Seq检测。
检测内容
检测内容
人全基因组的20000多个
基因的外显子区
检测技术
二代高通量测序
样本类型
外周血，紫色抗凝管寄送
报告周期
15个工作日
优势
Focusing
聚焦儿科
Reliable
平台可靠
Accurate
解读
Accessibility
临床可及性
One-on-one
一对一
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