内分泌系统遗传病基因检测

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联合医学内分泌系统单基因遗传病Panel检测系列产品包含矮小症基因检测、性腺基因检测、新生儿黄疸基因检测和单基因糖尿病基因检测4个新品。本公司立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查提供最全面、准确、科学的检测服务。具体产品信息如下:


   ◆  矮小症基因检测

产品内容:

    1.“生长激素缺乏矮小基因检测”相关基因

      通过目标区域捕获和高通量测序技术,检测生长激素缺乏矮小基因,为疑似生长激素缺乏导致矮小的患儿提供临床诊断的依据;

2.“矮小症基因检测”相关基因

      通过目标区域捕获和高通量测序技术,检测矮小症基因,为临床表现为矮小的患儿提供临床诊断依据。

◆ 性腺基因检测

产品内容:

1.“性早熟基因检测”相关基因

通过目标区域捕获和高通量测序技术,检测性早熟基因,为临床表现为性早熟的患儿提供临床诊断依据。

2.“性腺相关基因检测”相关基因

通过目标区域捕获和高通量测序技术,检测性腺相关基因,为临床表现为性腺异常的患儿提供临床诊断的依据。

   ◆ 新生儿黄疸基因检测

产品内容:

通过目标区域捕获和高通量测序技术,对可能导致黄疸的遗传病基因进行检测,为临床诊断提供依据。

    ◆ 单基因糖尿病基因检测

产品内容:

通过目标区域捕获和高通量测序技术,检测单基因糖尿病相关基因,为临床诊断提供依据。


检测意义:

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检测优势:

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样本要求:

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适用人群和科室:

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检测流程:

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