MTHFR基因分型检测

2014-02-10-09494649-1024x696.jpeg

      亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶之一,其677位点有三种基因分型,野生型CC,杂合突变型CT,纯合突变型TT。

        MTHFR基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。

  

           临床意义        

       MTHFR基因677位点突变型基因易出现高同型半胱氨酸血症(HCY)。高同型半胱氨酸血症对母婴存在极大危害,可导致新生儿出现神经管缺陷(NTDs)、唐氏综合症(DS)、先天性心脏病(CHD)、唇腭裂等出生缺陷,孕妇易出现妊娠期高血压、早产、自发性流产等。


          建议检测人群         

①原发性高血压的患者(预测脑中风、冠心病风险)

②伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血压患者伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者

③已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管复发率)

④有卒中家族史的人群

⑤孕妇优生优育,指导叶酸摄入,预防胎儿神经管缺陷。

 

 

 

客服中心
联系方式
0755-86505501
- 客服1
- 客服2
扫一扫,关注公众号
技术支持: 江西八度鱼网络科技有限公司 | 管理登录