G6PD基因分型检测

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 蚕豆病


疾病介绍

红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血[1]。临床表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱发溶血。发病具有地区性种族性。广州地区170万新生儿疾病筛查出男性G6PD缺乏症检出率为5.2%。尤以广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地区发病率高,达4.0%~15.0%[1]


□疾病病因

◆ G-6PD基因缺陷,酶活性分为I、II、III、IV、V类[2]

G6PD缺陷,服用蚕豆、氧化性药物、疾病感染及其他诱因破坏红细胞,发生溶血


□产品内容

检测中国人群G6PD基因常见高频基因突变位点,如Kaiping、Canton、Caohe、Chinese-5等多个位点。


□检测意义

婚前筛查杜绝患儿

◆ 孕前、产前筛查,提早预防疾病

规避药物、蚕豆类食品风险,提早干预疾病

指导疾病治疗和用药


□检测优势

1  全面的内容    -- 一次采样,全面检测,覆盖中国人群高频基因突变位点

2  准确的检测    -- 采用荧光PCR熔解曲线法,一次反应可检出G6PD点突变

专业的分析     -- 拥有专业的信息分析团队,进行精准的生物信息分析

权威的解读     -- 专业的医学专家及遗传咨询师团队,结合最新临床结果精准分析


□样本要求

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□适用人群

● 婴幼儿、儿童

● 女性

● 男性

注:女性携带G6PD杂合子,属易被“漏检”群体,在孕期或哺乳期食用蚕豆或服用氧化性药物可能造成胎儿流产或死胎。


[1].赵正言、顾学范. 新生儿遗传代谢病筛查.

[2].WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bulletin of the World Health Organization, 67 (6): 601-611 (1989).

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