耳聋基因分型检测

1476374817820666.jpg

 

耳聋病


疾病介绍

一般认为语言频率(0.5、1.2Hz)平均听阈在26dB以上,即有听力障碍,听力损失在70dB以内者称重听,在70dB以上者为聋,临床上习惯统称为聋(deafness)。耳聋发病率1.17‰(大连);疾病携带率为3.63%[1](广东省妇幼保健院);全国先天听力障碍发生率21.9/万(2010年),中国人群听力障碍在健康新生儿中的发病率约0.1%~0.3%[2],在每年新增先天性听力障碍约3.5万例(中国出生缺陷防治报告(2012))。

临床表现为:

外伤性耳聋临床表现为听力损失、耳鸣、眩晕、耳堵、眼震;

服用耳毒性药物引起的临床症状有头疼、头晕、眩晕、恶心、走路不稳、高音调耳鸣,耳聋、听力下降。严重者有语言障碍。主要表现为听力障碍。


常规筛查缺陷

◇ 对耳聋听力表现难以区分,不能排除听力异常及后天或继发性引起的听力障碍[3],容易遗漏一些症状较轻的听力损失者和迟发性、渐进性及药物敏感性耳聋患者;

常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释;

新生儿耳道和中耳腔可能有羊水、胎脂等分泌物存留, 清理耳道分泌物或随着分泌物的排出等因素影响筛查结果

大连地区217,641例新生儿听力筛查中漏检率25.7%(5632/20387)[4];甘肃10,043例新生儿中,在所有致病突变携带者中,常规筛查中存在16.5% (38/230)假阴性[5]


■ 检测内容

□ 遗传性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA多个突变位点


■ 检测意义

◇ 有效评估耳聋致病、不受表型影响,从基因层面确定耳聋病因

◇ 针对听力漏检聋儿先天性聋儿药物性耳聋患者迟发性聋儿,早发现早干预早治疗

◇ 通过新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测,可进行耳聋三级预防


□ 检测优势

1  全面的内容    -- 一次采样,全面检测,覆盖中国人群高频基因突变位点

2  准确的检测    -- 采用荧光PCR熔解曲线法,一次反应可检出多个基因突变位点

3  专业的分析     -- 拥有专业的信息分析团队,进行精准的生物信息分析

 权威的解读     -- 专业的医学专家及遗传咨询师团队,结合最新临床结果精准分析


□ 样本要求(建议口腔拭子采样)

2-3.jpg


□ 适用人群

● 婴幼儿、儿童

● 耳聋病患者

● 普通人群


[1]刘畅,张彦,丁红珂,吴菁,麦明琴,曾玉坤,刘玲,尹爱华.32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查[J].分子诊断与治疗杂志,2017,9(5):325-327,340.

[2]Peng Q,Huang S,Liang Y,et a1.Concurrent genetic and standard screening for hearing impairment in 9317 Southern Chinese newborns[J].Genet Test Mol Bio—markers,2016,20(10):603—608.

[3]沈晓明.新生儿听力筛查[J].中华儿科杂志,2002,40(1):56-58.

[4]. 刘秀丽,马长宏,王立志,别旭,丁伟,牟书瑜,李旭敬,孙月华,徐军,王路阳,翟立杰.大连地区217641例新生儿听力筛查结果回顾性分析[J].中华耳科学杂志,2012,10(2):169-173.

[5]. Zhang Z, Ding W, Liu X, et al. Auditory screening concurrent deafness predisposing genes screening in 10,043 neonates in Gansu province, China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2012, 76:984-8.

客服中心
联系方式
0755-86505501
- 客服1
- 客服2
扫一扫,关注公众号
技术支持: 江西八度鱼网络科技有限公司 | 管理登录