儿童基础成长套餐


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检测内容:药物性耳聋和G6PD基因检测


药物性耳聋:耳聋是我国除肢体残疾外的第二大残疾类型。根据第六次全国人口普查我国总人口数,及第二次全国残疾人抽样调查我国残疾人占全国总人口的比例和各类残疾人占残疾人总人数的比例,推算2010年末我国残疾人总人数8502万人,其中听力语言残疾者达2184万人,其中单纯听力残疾2054万,占全国残疾人的24.2%;药物性耳聋占其中5-12%,这意味着139-333万人可通过用药警示避免耳聋。

线粒体12SrRNA上存在多个和严重的药物性耳聋相关的基因突变,其中尤以A1555GC1494T突变在氨基糖苷类抗生素引发的耳聋病例中占有显著的比重。研究发现,线粒DNA1555和1494突变携带率约为1/300,听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%

而大部分的非综合征性耳聋由以下几个热点基因突变引起,如GJB2基因、SLC26A4基因、12S rRNA基因、GJB3基因等。


 


检测意义

新生儿进行耳聋基因的检测,减少迟发性和药物性耳聋发生,减轻新生儿家庭及社会情感和经济沉重负担;育龄夫妇在生育前进行耳聋基因的检测,可以有效地评估生育聋儿的风险;听障人群耳聋基因的检测,进行婚育指导,降低后代发生耳聋的风险。


G6PD基因检测G6PD缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种,俗称“蚕豆病”,目前尚无根治办法。现已知有400多种G6PD基因变异,但常见致病者只有少数几种。

全世界约8亿人罹患此病,常见于地中海、非洲、亚洲和中东人群。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起先天性溶血性贫血。

患有该病的患者,一旦接触或食用蚕豆类食品,或者是接触到氯喹、氨苯砜、拉布立酶、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶等等各类药品,将会发生急性血管内溶血。


——检测意义

检测G6PD基因分型,对G6PD突变患者可以有效避免溶血性贫血,对多种疾病用药有指导作用,避免因G6PD缺乏症而造成重大疾病。

我司现有儿童基础成长套餐以供参考

1)、筛查出药物性耳聋携带者,提供安全用药卡,避免因药致聋

2)、筛查出G6PD携带者,提供安全用药卡和生活饮食指导,避免溶血性贫血。

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